Porfyrie is een verzamelnaam voor een groep van vrij zeldzame stofwisselingsziekten die ontstaan doordat ons lichaam onvoldoende heem aanmaakt. Heem is nodig voor de aanmaak van hemoglobine (de rode stof in het bloed die de zuurstof vervoert) en een aantal andere enzymen. De term porfyria komt van het Griekse woord 'porphuros, dat purper betekent.
Word lid
'Een lidmaatschap helpt jou en je naasten om met je ziekte om te gaan, erover te leren en om te verwerken.'
[Sipke Jan Bousema, 2016]
Hoe ontstaat Porfyrie?
Porfyrie is een groep van ziekten die allen te maken hebben met de afwijkingen in de 'fabricage' van haem. De rode bloedkleurstof (haem) wordt stapsgewijs in ons lichaam geproduceerd, waarbij tijdens het proces diverse tussenproducten ontstaan, onder andere de verschillende porfyrinen.
Voor elke stap is een enzym nodig. Wanneer deze enzymen goed functioneren ontstaat er nooit een teveel aan deze tussenproducten.
De haemproductie vindt plaats in zowel de lever als in het beenmerg op ongeveer dezelfde manier, maar de controlesystemen zijn verschillend. Uitscheiding van de verschillende porfyrinen kan via de gal of via de nieren gaan, afhankelijk van bijvoorbeeld de oplosbaarheid. Wanneer er een teveel van een bepaald soort porfyrine ontstaat, ontstaan er ziektebeelden die we porfyria's noemen.
Verschillende vormen van Porfyrie
We onderscheiden 16 of meer verschillende soorten porfyrieën die in de volgende hoofdgroepen worden verdeeld:
- De erythropoëtische porfyrieën
- De acute hepatische porfyrieën (www.pvap.nl Patiëntenvereniging Acute Porfyrie)
- De chronische hepatische porfyrieën
- De portoporfyrieën
We beschrijven de twee meest voorkomende vormen van porfyrie.
Porfyria Cutanea Tarda
Dit is een vorm van chronische hepatische porfyrie. Dit ziektebeeld ontstaat alleen als er al een leveraandoening is. Er is een verband met een alcoholische leveraandoening, een leveraandoening door oestrogenengebruik of met een chronische hepatitis C infectie. Bij de bestaande leverafwijking komt dan een verworven of aangeboren enzymafwijking. Het resultaat is een teveel aan uroporfyrine hetgeen aangetoond kan worden in de urine.
De belangrijkste symptomen van pofyria cutanea tarda zijn:
- Zonlichtovergevoeligheid waardoor mensen blaren op de huid krijgen en littekenvorming;
- Versterkte beharing en pigmentatie;
- Vaak zijn er tekenen van ontsteking in de lever en mogelijk reeds fibrose. Er zijn mildere en ernstige vormen De prognose hangt af van de oorspronkelijke leveraandoening, dus bijvoorbeeld van de chronische hepatitis C infectie.
Behandeling Porfyria Cutanea Tarda
De behandeling bestaat in de eerste plaats uit aderlatingen om op die manier zoveel mogelijk ijzer uit de lever te verwijderen. Hierdoor kan de zonlichtovergevoeligheid volledig verdwijnen. Alcohol, orale anticonceptiva (de pil) en bepaalde medicatie dienen te worden vermeden. Tenslotte zou een lage dosering chloroquin kunnen worden gegeven. Dit geneesmiddel kan het teveel aan uroporfyrine binden en zo kan het uit de lever en andere opslagplaatsen in het lichaam verwijderd worden. (b.v. 2x per week 125 mgr.)
Geadviseerd wordt onderzoek te doen bij familieleden om na te gaan of zij de aandoening ook hebben (via urineonderzoek). Bepaalde levertumoren, goedaardig of kwaadaardig, kunnen ook een teveel aan uroporfyrine produceren en dan het beeld van een porfyria cutanea tarda geven. Als de tumor verwijderd wordt, verdwijnen de verschijnselen.
Protoporfyria
Dit is meestal een milde vorm van porfyrie. Het is een erfelijke aandoening, hoewel bij de meeste mensen de ziekte niet tot uiting komt.
Deze aandoening kan:
- Symptoomloos verlopen (dus zonder verschijnselen);
- Gepaard gaan met milde huidproblemen;
- Echter soms een cholestase (achterblijven van gal in de galgangetjes) en leverfalen veroorzaken.
Hoewel deze aandoening zeer zeldzaam is, kan juist deze aandoening gepaard gaan met een ernstig leverprobleem door opslag van de protoporfyrine in de levercellen.
Behandeling Protoporfyria
Het doel van de behandeling is om protoporfyrinestapeling te voorkomen. Een behandeling kan bestaan uit:
- Aanvullen van ijzertekort
- Hematine infusen
- Met geactiveerde koolstof
- Met ursodeoxycholzuur (ursochol of ursofalk)
- en soms uiteindelijk een transplantatie
Protoporfyria is dus een relatief zeldzame aandoening met veel individuele verschillen. Alleen bij een aantal patiënten ontstaat een ernstig leverprobleem.
Contactpersoon
Voor leden van de NLV is veelal telefonisch contact met een ervaringsdeskundige mogelijk. Stuur een e-mail met uw vragen aan info@leverpatientenvereniging.nl De NLV legt contact met de ervaringsdeskundige en deze maakt per e-mail een telefonische afspraak. Bij het lotgenotencontact kunt u geen medische vragen, vragen over medicijngebruik of levensverwachting stellen. Het leven met deze aandoening staat centraal.
Interessante link(s)
Patiëntenvereniging Acute Porfyrie
www.pvap.nl